Rund 150 Menschen in der Schweiz leben mit der Diagnose Spinale Muskelatrophie (SMA), sagt Dr. Nicole Gusset. Hier stellt die Präsidentin der Patientenorganisation SMA Schweiz und Mutter einer Tochter, die mit SMA lebt, die neuromuskuläre Erkrankung vor, die in diesem Jahr in das Neugeborenenscreening (NBS) der Schweiz aufgenommen wird.
Dr. Nicole Gusset
Präsidentin SMA Schweiz und Direktorin SMA Europe (Europäischer Dachverband für SMA Organisationen)
Was ist SMA Schweiz und was bewog Sie zur Gründung der Patientenorganisation?
Als meine erste Tochter 2012, sie war anderthalb Jahre alt, die Diagnose SMA erhielt, musste ich das verarbeiten: unheilbar! Als Biologin recherchierte ich alles, was ich in wissenschaftlichen Publikationen und Medien dazu finden konnte. Bald wusste ich so viel, dass ich mein Wissen teilen wollte. Zugleich wünschte ich mir Austausch. Meine Internetseite wurde rasch eine Info- und mit der Zeit auch Anlaufstelle für Betroffene und ihre Angehörigen. Mit der Gründung der Patientenorganisation schufen wir einen Platz für die Schweizer SMA-Community, deren Interessen wir vertreten. Wir setzen uns für eine optimale Gesundheitsversorgung, den Zugang zu Medikamenten und Unterstützung der Schweizer Betroffenen ein. Dafür vernetzen wir uns mit Stakeholdern (Ärzteschaft, Pharmaindustrie, Versicherungen), suchen den Dialog, aber stellen auch Forderungen.
In diesem Jahr soll die SMA auch in der Schweiz in das Neugeborenenscreening (NBS) aufgenommen werden. Was bringt das?
Bei der SMA kommt es zu irreparablen Schäden an Nervenzellen, die Muskelbewegungen steuern (Motoneuronen). Betroffene leiden zunehmend an Muskelschwäche, Muskelschwund und Lähmungen – bei voller Empfindsamkeit und uneingeschränkten geistigen Fähigkeiten.
Mit den Medikamenten, die es heute gibt, lässt sich der individuelle Zustand stabilisieren. Je früher die SMA erkannt und behandelt wird, desto besser sind die Aussichten auf ein langes, selbstbestimmtes Leben. Doch alle profitieren von den neuen Therapien: frisch Diagnostizierte wie langjährig Betroffene.
Mit der Aufnahme der SMA in das Neugeborenenscreening nutzen wir, als eines der europäischen Schlusslichter, endlich die Chance, jedes Neugeborene auf SMA zu testen. Eins von 10’000 ist im Schnitt davon betroffen.1 Das frühe Erkennen eröffnet beste Chancen zum Behandeln.
Wie unterstützt die SMA Schweiz Betroffene beim Bewältigen ihres Alltags?
Bislang kam die Diagnose der SMA meist aufgrund von Symptomen zustande. Zeigen sich motorische Auffälligkeiten, sind die Schäden jedoch längst da – und die bestehenden Einschränkungen nicht mehr aufhebbar. Betroffene können je nach Fortschritt ihrer SMA alltägliche Bewegungen nicht mehr ausführen: essen, trinken, sich waschen, schreiben, jemanden umarmen, sitzen, laufen.
Mit unserer neuen Initiative «SMArte Innovationen» zapfen wir das Schwarmwissen an. Jeder von uns ist im Alltag mit kleineren und grösseren Herausforderungen konfrontiert. Aktuell sammeln wir in unserer Community Tüfteleien, die sich als Lösung bewährt haben und die wir auf unserer Plattform teilen. In einem nächsten Schritt wollen wir auf Ideenschmieden wie Hochschulen zugehen, um gemeinsam innovative Lösungen für noch ungelöste Alltagsprobleme zu entwickeln.
Mit Unterstützung von Roche Pharma (Schweiz) AG
01 /2024 M-CH-00003933