Muskelschwäche und verzögerte Entwicklung beim Säugling oder Kleinkind? Es könnte sich die seltene Erberkrankung AADC-Mangel dahinter verbergen!

Die Schweizer HAE-Vereinigung setzt sich für Anliegen rund um die seltene Erkrankung Hereditäres Angioödem, kurz HAE, ein, wie Helene Saam im Interview erklärt.  Was ist Ihnen als Präsidentin der HAE-Patientenvertretung wichtig?  Dem Vorstand der Schweizer HAE-Vereinigung ist es sehr wichtig, dass alle Betroffenen und deren Angehörige gut informiert sind, sich gut austauschen können und wir … Continued

Unzählige Beispiele belegen, wie wichtig bei seltenen Krankheiten der Dialog ist – mit Fachpersonen, aber vor allem auch mit von derselben Krankheit Betroffenen. Wenn sich Menschen mit gleicher Diagnose finden und austauschen, ist die Wirkung oft erstaunlich.  Seit der Gründung 2010 ist es ProRaris neben der Interessenvertretung ein Anliegen, Betroffene miteinander zu vernetzen und sie … Continued

Die Morbus-Fabry-Spezialistin Dr. Albina Nowak klärt über Therapien auf und schildert, was passieren würde, wenn Betroffene unbehandelt blieben.  Was braucht es, damit Menschen mit Morbus Fabry ein gutes Leben führen können? Zum einen braucht es eine krankheitsspezifische Therapie. Im Zuge der Enzymersatztherapie wird über eine Infusion, die zwischen 45 und 90 Minuten dauert, alle 14 Tage … Continued