Trotz genetischer Untersuchungen hat die achtjährige Amy bislang keine Diagnose. Ihre Eltern Jürgen und Melanie bezeichnen die Besonderheiten ihrer Tochter als «Amy-Syndrom».
Wann habt ihr gemerkt, dass Amy «anders» ist?
Jürgen: Bereits in der Schwangerschaft zeigten sich Auffälligkeiten, jedoch gab es nie eine konkrete Diagnose. Vielmehr blieb es bei relativ «schwammigen» Aussagen. Wir machten uns daher keine allzu grossen Sorgen und freuten uns einfach auf unsere Tochter.
Melanie: Die Geburt war dann leider ziemlich hektisch, Amy musste mit einem Notkaiserschnitt geholt werden und kam danach auf die Neonatologie. Sie hatte Mühe mit der Atmung und lief wiederholt blau an. Auch zeigte sie eine Trinkschwäche und nahm viel zu wenig Nahrung zu sich.
Wann wurdet ihr zum ersten Mal mit dem Verdacht auf einen Gendefekt konfrontiert?
Melanie: Amy war noch keine zwei Wochen alt, da meinte eine Ärztin zu mir: «Sie wissen ja, dass Ihre Tochter nicht so aussieht wie normale Kinder. Ihre Kopfform ist speziell, sie hat zahlreiche Auffälligkeiten und wir würden gerne einen Gentest machen.» Das war ein Schlag ins Gesicht; für uns war Amy perfekt und wir haben ihr die Abweichungen nie angesehen.
Jürgen: Den Gentest haben wir deshalb dankend abgelehnt.
Und dennoch stand nun die Vermutung im Raum, dass Amy nicht gesund ist. Wie seid ihr mit dieser Ungewissheit umgegangen?
Jürgen: Wir haben uns nicht allzu grosse Sorgen gemacht und die Aussage der Ärztin zur Seite geschoben. Was uns vielmehr belastete, war die Tatsache, dass Amy zu wenig trank und dadurch kaum Gewicht zulegte.
Melanie: Hinzu kamen chronische Mittelohrentzündungen und sie entwickelte sich sehr, sehr langsam. Ihr Harnleiter war viel zu lang und breit, weswegen sie operiert werden musste. Und als Amy wenige Monate alt war, wurde eine Epilepsie diagnostiziert.
Jürgen: Daraufhin wurden immer wieder neue Verdachtsdiagnosen gestellt, Amy wurde von unzähligen Ärztinnen und Ärzten untersucht und begutachtet, ohne dass am Ende etwas Konkretes dabei rausgekommen ist.
Ihr wurdet auch mit Diagnosen konfrontiert, die für euch so gar nicht zu Amys Symptomen passten.
Melanie: Das Problem bei seltenen Krankheiten ist ja, dass auch die Ärztinnen und Ärzte meist sehr wenig oder gar keine Erfahrung damit haben. Sie haben sich also bemüht, Amys Symptome einer Krankheit zuzuordnen – ohne Erfolg. Immer wieder wurden wir mit möglichen Diagnosen konfrontiert, die für uns absolut nicht passten. Inzwischen sind wir zu den wahren Experten unserer Tochter geworden.
Ihr habt dann doch einen Gentest bei Amy durchführen lassen. Welche Erkenntnisse habt ihr daraus gezogen?
Jürgen: Tatsächlich wurden beim Chromosomenscreening Auffälligkeiten eines Gens gefunden und die Ärzte dachten, dass sie nun das Rätsel «Amy» gelöst haben. Wir mussten uns dann ebenfalls untersuchen lassen, mit dem Resultat, dass wir diese Auffälligkeiten auch haben und gesund sind. Das konnte es also nicht sein.
Melanie: Am Ende waren wir also gleich weit wie vor dem Screening und mussten akzeptieren, dass Amy einfach besonders ist.
Wie habt ihr gelernt zu akzeptieren, dass Amy keine Diagnose hat?
Melanie: Das war ein jahrelanger Prozess und wir sind noch immer in der Lernphase. Anfänglich habe ich alles über Gene gelesen, Krankheiten und Symptome verglichen. Irgendwann wurde mir bewusst, dass ich mich nur selbst wahnsinnig mache und viel Kraft dabei verliere. Energie, die ich für Amy brauche. Wir sind glücklich und dankbar, dass unsere Tochter genau so ist, wie sie ist.
Jürgen: Und manchmal ist es besser, wenn man gar nicht weiss, was noch alles kommen könnte, und bewusst im Jetzt lebt. Amy macht stetig Fortschritte und wir sind überzeugt, dass sie ihren Weg gehen wird – auch ohne Diagnose.
Mit den neuen Erkenntnissen in der Genetik stehen die Chancen gut, dass ihr vielleicht doch irgendwann eine Diagnose für Amy bekommt. Würdet ihr weitere Gentests machen?
Melanie: Grundsätzlich ja, allerdings wurde die Kostengutsprache von der Krankenkasse abgelehnt. Wir können inzwischen gut damit leben, dass Amy keine Diagnose hat, und würden deshalb keinen Rappen selbst bezahlen.
Jürgen: Am Ende würde das Resultat vor allem der Medizin, der Wissenschaft oder anderen betroffenen Eltern dienen, was wir auch unterstützen würden. Dass es eine Therapie für Amy gäbe, ist doch sehr unwahrscheinlich und wir akzeptieren das.