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Muskelschwäche und verzögerte Entwicklung beim Säugling oder Kleinkind? Es könnte sich die seltene Erberkrankung AADC-Mangel dahinter verbergen!

Immer wieder kommen Eltern mit ihrem Säugling oder Kleinkind zur/zum Kinderärztin/Kinderarzt und schildern einige der folgenden Symptome ihres Kindes: schlaffe Muskeln, isst oder trinkt nicht richtig, schreit ständig, verdreht immer wieder die Augen, schwitzt sehr stark, krampft, die Nase ist verstopft. Kinderärzt:innen werden diese Symptome eventuell als Hinweis auf Epilepsie oder Cerebralparese deuten. AADC-Mangel – … Continued