Prof. Dr. Karin Hartmann vom Unispital Basel klärt im Interview darüber auf, was sich hinter der Abkürzung HAE versteckt und wie die Diagnose der seltenen Erkrankung erfolgt.
Prof. Dr. med. Karin Hartmann
Stv. Chefärztin Dermatologie
Leiterin Allergologie
Leiterin Klinische Studien
Forschungsgruppenleiterin am Departement Biomedizin und am Departement Klinische Forschung Universitätsspital Basel
Was versteht man genau unter einem hereditären Angioödem, kurz: HAE?
Das hereditäre Angioödem ist eine seltene, erbliche Krankheit, bei der die Betroffenen einen genetischen Defekt aufweisen, der zu Schwellungen der Haut oder der Schleimhäute führt. Diese Schwellungen können sichtbar sein und stören – etwa wenn das Auge oder die Lippe geschwollen ist. Das HAE kann aber auch mit Schwellungen im Hals verbunden sein, sodass es zu lebensbedrohlichen Atembeschwerden kommt. Daher versuchen wir, alle Patientinnen und Patienten sorgfältig aufzuklären und möglichst gut zu behandeln, damit eine solche Situation erst gar nicht auftritt.
Das heisst, die Erkrankung zeigt sich über Schwellungen. Welche Symptome können noch auftreten?
Für Betroffene können insbesondere auch die Schwellungen an den Schleimhäuten, also etwa im Magen-Darm-Trakt, sehr unangenehm sein. Das kann zu starken, krampfartigen Bauchschmerzen führen. Manchmal ist das über Jahre auch das einzige Symptom. Der Beginn der klinischen Manifestation der Erkrankung kann unterschiedlich sein – trotz gleichen genetischen Defekts. Häufig treten die Schwellungen erstmals im jungen Erwachsenenalter auf. Bei 70 Prozent der Fälle ist das HAE bereits in der Familie bekannt. Bei 30 Prozent sind es Neumutationen, die in Zukunft erblich sein können.
Welche Auslöser kann es für eine HAE-Attacke geben?
Die Schwellungen können durch mechanische Reizung getriggert werden, beispielsweise bei einer zahnärztlichen Behandlung. Aber auch hormonelle Veränderungen im Laufe des Zyklus bei Frauen können Auslöser sein. Darüber hinaus können auch Stresssituationen sowie Infekte und andere Erkrankungen die Schwellungen auslösen.
Viele Menschen mit seltenen Erkrankungen erzählen von einem langen Leidensweg bis zur richtigen Diagnose. Wie sieht das bei HAE aus?
In den letzten Jahrzehnten hat sich aus meiner Sicht die Situation für Patientinnen und Patienten verbessert. Das HAE wird jetzt meist früher diagnostiziert – auch weil der Bekanntheitsgrad gestiegen ist. Aber dennoch wird das HAE nicht immer gleich erkannt. Schliesslich kann es auch andere Ursachen für die Schwellungen oder Beschwerden geben. Um das HAE sicher zu diagnostizieren, braucht es neben den klinischen Befunden auch bestimmte Laborwerte oder genetische Befunde.
Wohin können sich Menschen wenden, wenn sie mögliche HAE-Symptome abklären lassen möchten?
Es gibt spezialisierte Expertenzentren an vielen grösseren Spitälern, etwa auch bei uns am Unispital Basel. Diese Zentren haben viel Erfahrung und Expertise in der Diagnosestellung und Therapie. Auch die Betroffenen selbst sind sehr aktiv geworden und haben Selbsthilfegruppen gegründet, die ebenso über das HAE aufklären. All das hat dazu beigetragen, dass die Diagnose heute schneller gestellt und die Erkrankung besser behandelt werden kann.