Selinas buntes und facettenreiches Leben

Selina wird aufgrund einer seltenen Erkrankung ein Leben lang auf fremde Hilfe angewiesen sein. Durch die Unterstützung der Kinderspitex kann Selina zu Hause gepflegt werden.

Als Selina im Alter von nur acht Monaten nicht die nächsten Meilensteine in der Entwicklungsskala erreichte, wurden ihre Eltern das erste Mal stutzig. Erst nach mehreren Monaten sorgenvollen Bangens und Hoffens wurde die richtige Diagnose gestellt. Selina leidet an einer schweren Form des sogenannten Rett-Syndroms, das für die typischen nicht steuer- oder kontrollierbaren «Handwaschbewegungen» von Betroffenen bekannt ist. Aufgrund der tiefgreifenden Entwicklungsstörung durch das Rett-Syndrom kann Selina weder sprechen noch sitzen oder gehen und benötigt zur Rumpfstabilisierung ein Korsett. Ausserdem kann Selina keine flüssige Nahrung aufnehmen. Daher wird mit einer Magensonde sichergestellt, dass ihr Körper genügend Nährstoffe erhält.

Unterstützung für den Alltag und darüber hinaus

Selina wird daher ein Leben lang auf fremde Hilfe, Pflege und Betreuung angewiesen sein. Für die Eltern der heute Zehnjährigen bedeutet dies, wie sie erzählen, eine Herausforderung, die durchaus auch zu einem Kraftakt werden kann. Denn allein die tägliche Körperpflege nimmt rund viermal so viel Zeit in Anspruch wie bei einem gesunden Kind. Selina und ihre Eltern werden daher von Pflegefachkräften einer Kinderspitex unterstützt, die das Herzensanliegen der Eltern nach einer Pflege zu Hause möglich machen. Dabei ist für die Eltern die fachliche Kompetenz der Pflegefachkräfte ausschlaggebend, damit sie sich vollkommen auf die richtige Pflege, Überwachung und Betreuung verlassen können und somit auch selbst entlastet werden. Durch die Auseinandersetzung mit Selinas Handicap, so erzählen ihre Eltern, hat sich die Wahrnehmung für die kleinen und scheinbar unbedeutenden Dinge verändert. Und schliesslich zeigt Selina ihrer Familie jeden Tag, wie facettenreich und bunt das Leben sein kann.

Immer wieder kommen Eltern mit ihrem Säugling oder Kleinkind zur/zum Kinderärztin/Kinderarzt und schildern einige der folgenden Symptome ihres Kindes: schlaffe Muskeln, isst oder trinkt nicht richtig, schreit ständig, verdreht immer wieder die Augen, schwitzt sehr stark, krampft, die Nase ist verstopft. Kinderärzt:innen werden diese Symptome eventuell als Hinweis auf Epilepsie oder Cerebralparese deuten.

AADC-Mangel – eine Erbkrankheit, die sich meist schon sehr früh bemerkbar macht
In einigen wenigen Fällen kann es sich jedoch um AADC (Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase)-Mangel handeln. AADC-Mangel ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Eine Veränderung eines Gens führt dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden, weil der Körper die entscheidenden Botenstoffe nicht oder nur in zu geringen Mengen produziert. Die Erkrankung verläuft bei den betroffenen Kindern sehr unterschiedlich. Die ersten Anzeichen treten zumeist bereits im Säuglingsalter auf. Die Symptome können einzeln auftreten und müssen nicht alle zusammen vorliegen.

Symptome können auf die falsche Spur führen – unkomplizierte Blutuntersuchung hilfreich
Ein Beispiel für Symptome, die auf die falsche Spur führen können, sind die auffälligen unwillkürlichen Augenbewegungen (okulogyre Krisen), deren Auftreten an Krampfanfälle wie etwa bei der Epilepsie erinnern. Eine frühzeitige Diagnose kann dabei helfen, die Behandlung und Versorgung der kleinen Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern. Eltern und Kinderärzt:in sollten hellhörig werden, wenn ein Säugling oder Kleinkind die hier angeführten Symptome aufweist und das Kind zudem die Meilensteine der Entwicklung nicht erreicht. In diesem Fall sollten der Kinderärzt:innen Neuropädiater:innen zu Rate ziehen und eine weiterführende Untersuchung auf AADC-Mangel anordnen, die mit einer einfachen Blutabnahme verbunden ist (3-OMD-Test).

Gentherapie bei AADC Mangel seit 2022 in der EU und Großbritannien zugelassen
Seit 2022 steht eine Gentherapie für AADC Mangel in der EU und in Großbritannien zur Verfügung. Dafür ist es aber essenziell, dass die sehr seltene Erkrankung möglichst frühzeitig erkannt wird.

Um mit kausalen Therapien sowie die Lebensqualität steigernden und die Lebenserwartung verlängernden Therapien beginnen zu können, braucht es eine korrekte Diagnose, die in der Regel darauf spezialisierte Zentren stellen können. In der Schweiz können sich Familien an das Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), an das Universitätsspital Zürich sowie an die Kinderklinik am Inselspital (Universitätsspital Bern) wenden, um so möglichst früh das Leben für Kinder mit AADC Mangel zu verbessern.