Mit ganzem Herzen für seltene Krankheiten

Manuela Stier

Gründerin und Geschäftsführerin des Fördervereins
für Kinder mit seltenen Krankheiten

Manuela Stier ist Gründerin und Geschäftsführerin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten. Für ihre Arbeit wurde die Kommunikationsexpertin mit dem Viktor Award als herausragendste Persönlichkeit im Schweizer Gesundheitswesen ausgezeichnet.

Warum engagieren Sie sich für Kinder und Jugendliche mit seltenen Krankheiten und was war die Initialzündung für die Gründung des Fördervereins?

Der Wunsch, etwas Sinnstiften des mit grosser Nachhaltigkeit zu schaffen, ist bei mir vor zehn Jahren aufgekommen. Damals habe ich eine Familie, deren Sohn eine seltene und tödliche Krankheit hat, kennengelernt. Durch die Eltern habe ich erfahren, mit welchen immensen Herausforderungen betroffene Familien Tag für Tag konfrontiert sind und wie wenig ihre Bedürfnisse in der Schweiz wahrgenommen werden. Um diese Familien auf ihrem Weg nachhaltig zu begleiten, habe ich mich 2014 dazu entschieden, den gemeinnützigen Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK) zu gründen. Seither setze ich mich mit grosser Leidenschaft für mein Herzensprojekt ein.

Für welche Anliegen setzt sich der Förderverein ein?
Vor welchen Herausforderungen stehen die Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten?

Fünf bis acht Prozent der Schweizer Bevölkerung sind von einer seltenen Krankheit betroffen, 50 Prozent davon Kinder und Jugendliche. Dies bringt grosse Herausforderungen für die ganze Familie mit sich: Zu Beginn verändert die Diagnose «seltene Krankheit» deren Eltern, die am Rande ihrer Kräfte sind, Geschwister kommen zu kurz, finanzielle Sorgen tauchen auf, Kämpfe mit den Versicherungen sind auszutragen und oft kommt auch soziale Isolation dazu.

Wir unterstützen die Familien finanziell (seit 2014 2 Mio. CHF), führen KMSK Familien-Events durch, um diese zu vernetzen (seit 2014 mehr als 7’500 Personen) und fördern den Wissenstransfer rund um das Thema «Seltene Krankheiten» bei (neu) betroffenen Eltern, Fachpersonen und in der Öffentlichkeit. Dies erreicht die Organisation mit Medienbeiträgen (2021/22 sind bislang 120 unabhängige Berichterstattungen in Kooperation mit dem Förderverein erschienen) sowie mit den fünf KMSK Wissensbüchern «Seltene Krank- heiten», die in einer Auflage von je 10’000 Exemplaren kostenlos an betroffene Familien, Kinderspitäler und Fachpersonen abgegeben werden.

Zwischenzeitlich sind schonrund 700 betroffene Familien in unserem KMSK Familien-Netzwerk sowie 621 Mütter und Väter in der KMSK Facebook-Selbsthilfegruppe Schweiz! Wir kennen die Bedürfnisse der betroffenen Familien und setzen mit diesem Wissen effizient neue Projekte um, die einen grossen Nutzen für die Familien bieten und eine nachhaltige Wirkung erzeugen.

Welche Bedeutung hat der „Oscar des Gesundheitswesens“, der Viktor Award, für Sie persönlich und für die Arbeit des Fördervereins?

Dass ich mit dem Viktor Award 2021 in der Kategorie «herausragendste Persönlichkeit des Schweizerischen Gesundheitswesens» ausgezeichnet wurde, bedeutet mir sehr viel. Ich bin dankbar für die Wertschätzung, die mir mit diesem Award entgegengebracht wurde. Zugleich war es auch überwältigend zu erleben, wie viele betroffene Familien, Freunde, Gesundheitspolitikerinnen, Netzwerkpartner und Gönner – inklusive der breiten Öffentlichkeit – hinter mir und dem Förderverein und somit hinter den betroffenen Familien stehen.

Hier können Sie für betroffene Familien spenden.

Was wünschen Sie sich für die Zukunft?

Welche Ziele wollen Sie mit dem Förderverein konkret in den nächsten Jahren erreichen?

Wir wollen den betroffenen Familien den Lebensweg nachhaltig erleichtern und ihnen ein Sprachrohr sein. Dazu setzen wir eine digitale KMSK-Wissensplattform für Eltern und Fachpersonen um. Die Familien erhalten ab Ende Oktober 2022 relevante Informationen zu Unterstützungsleistungen, Anlaufstellen und Fachpersonen – übersichtlich, kostenfrei und unabhängig von der medizinischen Diagnose des Kindes. Unser Ziel ist es, dass die Familien die organisatorischen, administrativen, psychologischen und finanziellen Herausforderungen besser und schneller meistern können.

Was macht bei uns den Unterschied? Wir binden unsere zwischenzeitlich 700 KMSK Familien aktiv in unsere nachhaltig wirkenden Projekte mit ein. Dies garantiert, dass die einzelnen Massnahmen eine möglichst grosse und nachhaltige Wirkung erzielen; wie die zwischenzeitlich fünf KMSK Wissensbücher «Seltene Krankheiten» und das KMSK Wissens-Forum «Seltene Krankheiten», das am 25.2.2023 im KKL Luzern zum internationalen Tag der seltenen Krankheiten bereits zum 10. Mal durchgeführt wird. Moderiert wird das Jubiläums-Wissensforum von Daniela Lager.

Immer wieder kommen Eltern mit ihrem Säugling oder Kleinkind zur/zum Kinderärztin/Kinderarzt und schildern einige der folgenden Symptome ihres Kindes: schlaffe Muskeln, isst oder trinkt nicht richtig, schreit ständig, verdreht immer wieder die Augen, schwitzt sehr stark, krampft, die Nase ist verstopft. Kinderärzt:innen werden diese Symptome eventuell als Hinweis auf Epilepsie oder Cerebralparese deuten.

AADC-Mangel – eine Erbkrankheit, die sich meist schon sehr früh bemerkbar macht
In einigen wenigen Fällen kann es sich jedoch um AADC (Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase)-Mangel handeln. AADC-Mangel ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Eine Veränderung eines Gens führt dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden, weil der Körper die entscheidenden Botenstoffe nicht oder nur in zu geringen Mengen produziert. Die Erkrankung verläuft bei den betroffenen Kindern sehr unterschiedlich. Die ersten Anzeichen treten zumeist bereits im Säuglingsalter auf. Die Symptome können einzeln auftreten und müssen nicht alle zusammen vorliegen.

Symptome können auf die falsche Spur führen – unkomplizierte Blutuntersuchung hilfreich
Ein Beispiel für Symptome, die auf die falsche Spur führen können, sind die auffälligen unwillkürlichen Augenbewegungen (okulogyre Krisen), deren Auftreten an Krampfanfälle wie etwa bei der Epilepsie erinnern. Eine frühzeitige Diagnose kann dabei helfen, die Behandlung und Versorgung der kleinen Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern. Eltern und Kinderärzt:in sollten hellhörig werden, wenn ein Säugling oder Kleinkind die hier angeführten Symptome aufweist und das Kind zudem die Meilensteine der Entwicklung nicht erreicht. In diesem Fall sollten der Kinderärzt:innen Neuropädiater:innen zu Rate ziehen und eine weiterführende Untersuchung auf AADC-Mangel anordnen, die mit einer einfachen Blutabnahme verbunden ist (3-OMD-Test).

Gentherapie bei AADC Mangel seit 2022 in der EU und Großbritannien zugelassen
Seit 2022 steht eine Gentherapie für AADC Mangel in der EU und in Großbritannien zur Verfügung. Dafür ist es aber essenziell, dass die sehr seltene Erkrankung möglichst frühzeitig erkannt wird.

Um mit kausalen Therapien sowie die Lebensqualität steigernden und die Lebenserwartung verlängernden Therapien beginnen zu können, braucht es eine korrekte Diagnose, die in der Regel darauf spezialisierte Zentren stellen können. In der Schweiz können sich Familien an das Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), an das Universitätsspital Zürich sowie an die Kinderklinik am Inselspital (Universitätsspital Bern) wenden, um so möglichst früh das Leben für Kinder mit AADC Mangel zu verbessern.