Die Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) verändert den Alltag einer Familie. Oliver Grübner, Präsident der Patientenorganisation Duchenne Schweiz, erklärt, wie man mit Therapien, Unterstützung und einer Portion Pragmatismus den Fokus auf das Wesentliche behält. Ein Gespräch über Organisation, Netzwerke und die kleinen Dinge, die den Unterschied machen.
Oliver Grübner
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Präsident Duchenne Schweiz
Wie kam es bei Ihrem Sohn zur Diagnose Duchenne-Muskeldystrophie?
Unser Sohn zeigte anfangs ein paar motorische Entwicklungsverzögerungen, wir machten uns deshalb aber keine grossen Sorgen, da bei den Regeluntersuchungen alles noch «im Rahmen» war. Mit drei Jahren wurden die Rückstände aber doch offensichtlicher und er hatte beispielsweise Mühe beim Treppelaufen. Zur weiteren Abklärung sind wir dann im Kinderspital der Neurologie zugewiesen worden.
Und kamen nochmals auf die Welt: Eine DMD-Diagnose bedeutet, dass unser Sohn im Teenageralter auf einen Rollstuhl angewiesen sein wird, da die Muskelschwäche fortschreitet. Während andere Jugendliche selbstständiger werden, wird er im Alltag mehr Unterstützung benötigen. Zwar ist DMD nicht heilbar, doch dank medizinischem Fortschritt – etwa durch künstliche Beatmung und gezielte Therapien – liegt die durchschnittliche Lebenserwartung heute bei etwa 35 Jahren.
Wie lässt sich damit umgehen?
Wie bei vielen DMD-Fällen traf auch uns die Diagnose unerwartet: Eine genetische Mutation führt dazu, dass der Körper kein funktionstüchtiges Dystrophin mehr bilden kann – ein Protein, das für die Stabilität der Muskelfasern essenziell ist. Am Kinderspital wurden wir sehr gut aufgeklärt, und die psychologische Unterstützung hilft uns im Alltag sehr. Als Gesundheitswissenschaftler an der Universität Luzern beschäftige ich mich auch beruflich damit. Aus Studien wissen wir, dass die Diagnosephase, der Verlust der Gehfähigkeit und die Transition ins Erwachsenenalter viele psychosoziale Herausforderungen für die gesamte Familie mit sich bringen. Viele informieren sich, wie wir, während und nach der Diagnose im Internet und finden dann nicht immer unbedingt hilfreiche Informationen zum Thema.
Sie sind Präsident der Patientenorganisation Duchenne Schweiz – wie kann diese betroffenen Familien helfen?
Der Austausch mit anderen Duchenne-Familien hilft sehr und gibt Zuversicht. Wir informieren, unterstützen mit Rat und Tat, bieten Raum für Vernetzung und Austausch mit Fachleuten sowie mit anderen betroffenen Familien. Wir bilden eine Gemeinschaft, coachen Familien in Zusammenarbeit mit psychologischen Fachpersonen, unterstützen teils finanziell und machen die Erkrankung gesellschaftlich sichtbar – bestes Beispiel: unser alljährlicher Spendenlauf «#Run4DuchenneBoys» am Zürcher Silvesterlauf in Zusammenarbeit mit der Schweizerischen Muskelgesellschaft. Wir setzen uns zudem für die Verbesserung psychosozialer Unterstützung ein und schauen, wie zum Beispiel digitale Plattformen dabei unterstützen können. Zusammen mit unseren Partnern aus Wissenschaft und Praxis führen wir an der Universität Luzern Projekte durch und veranstalten Fachtagungen zum Thema.
Wie geht es Ihrem Sohn heute?
Er ist ein glücklicher Achtjähriger, der noch nahezu uneingeschränkt erlebt, was Kinder in diesem Alter erleben sollten. Wir sprechen offen mit ihm, der Situation entsprechend. Er weiss, dass in Zukunft ein Rollstuhl auf ihn wartet. Neben seiner Medikamente macht er wöchentliche Ergo- und Physiotherapie sowie Logopädie. Therapeutisch gilt es, seine Beweglichkeit so lange wie möglich zu erhalten. Wir sind sehr dankbar, dass wir wunderbare Lehr- und Assistenzpersonen haben, die es ihm ermöglichen, in einem ganz normalen Schulsetting lernen zu dürfen.
