Im Einsatz für schnellere Diagnosen und bessere Therapien

Dr. Jacqueline de Sá

Geschäftsführerin ProRaris Allianz Seltener Krankheiten – Schweiz
^{© Foto: ZVG}

Bei seltenen Krankheiten warten Betroffene oft lange auf eine Diagnose – mit weitreichenden Folgen. ProRaris setzt sich dafür ein, dass sich dies ändert.

Bei einer seltenen Krankheit gilt es, diverse Herausforderungen zu meistern – sei es bei der Suche nach Unterstützung im Alltag, im Umgang mit den Sozialversicherungen für eine adäquate Vergütung oder bei medizinischen Fragen. Denn bei Untersuchungen wird meist nicht sofort an eine seltene Krankheit gedacht. Oft kommt die Diagnose so spät, dass die Schäden bereits irreversibel sind, und auch danach sind Behandlungsoptionen rar. ProRaris engagiert sich gemeinsam mit weiteren Akteuren des Gesundheitswesens, um die Situation der Betroffenen zu verbessern. Angesetzt wird sowohl bei der Diagnosestellung als auch bei der Forschung und den Therapien. Aber auch bei den weiteren Fragen und Anliegen können sich Betroffene und ihre Familien an die Dachorganisation und ihre Mitglieder wenden.

Zentren für seltene Krankheiten

Im Mai 2020 wurden in der Schweiz die ersten Zentren für seltene Krankheiten (ZSK) anerkannt. Im Mai 2021 sind weitere dazukommen, sodass alle Sprachregionen abgedeckt sind. An die ZSK wenden sich Patientinnen und Patienten mit einer seltenen Krankheit, die noch keine Diagnose erhalten haben. Dort wird in interdisziplinären Teams die Ursache der Krankheit eruiert. Liegt die Diagnose vor, werden Betroffene an Referenzzentren für ihre Krankheit verwiesen. Ein Register für seltene Krankheiten wird flankierend dabei helfen, Betroffene und deren Ärztinnen und Ärzte zu vernetzen und Studien voranzutreiben.

Einbindung Betroffener als Schlüssel zum Erfolg

Es ist der Initiative von Patientenorganisationen wie ProRaris zu verdanken, dass zentrale Projekte für die Verbesserung der Situation von Menschen mit einer seltenen Krankheit zustande kamen und erfolgreich angelaufen sind. Ein zentrales Element dabei ist die enge Einbindung von Betroffenen und ihrer Expertise. Dies trägt dazu bei, dass die erarbeiteten Lösungen langfristig auch wirklich praxistauglich sind. Damit ProRaris und auch andere Patientenorganisationen diese Leistungen erbringen können, braucht es Know-how, Expertise und Awareness. Um diese aufzubauen, sind personelle und finanzielle Ressourcen nötig. ProRaris setzt sich dafür ein, dass Patientenorganisationen langfristig starke Akteure im Gesundheitswesen werden.

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Mehr Informationen: www.proraris.ch

Selina wird aufgrund einer seltenen Erkrankung ein Leben lang auf fremde Hilfe angewiesen sein. Durch die Unterstützung der Kinderspitex kann Selina zu Hause gepflegt werden.

Als Selina im Alter von nur acht Monaten nicht die nächsten Meilensteine in der Entwicklungsskala erreichte, wurden ihre Eltern das erste Mal stutzig. Erst nach mehreren Monaten sorgenvollen Bangens und Hoffens wurde die richtige Diagnose gestellt. Selina leidet an einer schweren Form des sogenannten Rett-Syndroms, das für die typischen nicht steuer- oder kontrollierbaren «Handwaschbewegungen» von Betroffenen bekannt ist. Aufgrund der tiefgreifenden Entwicklungsstörung durch das Rett-Syndrom kann Selina weder sprechen noch sitzen oder gehen und benötigt zur Rumpfstabilisierung ein Korsett. Ausserdem kann Selina keine flüssige Nahrung aufnehmen. Daher wird mit einer Magensonde sichergestellt, dass ihr Körper genügend Nährstoffe erhält.

Unterstützung für den Alltag und darüber hinaus

Selina wird daher ein Leben lang auf fremde Hilfe, Pflege und Betreuung angewiesen sein. Für die Eltern der heute Zehnjährigen bedeutet dies, wie sie erzählen, eine Herausforderung, die durchaus auch zu einem Kraftakt werden kann. Denn allein die tägliche Körperpflege nimmt rund viermal so viel Zeit in Anspruch wie bei einem gesunden Kind. Selina und ihre Eltern werden daher von Pflegefachkräften einer Kinderspitex unterstützt, die das Herzensanliegen der Eltern nach einer Pflege zu Hause möglich machen. Dabei ist für die Eltern die fachliche Kompetenz der Pflegefachkräfte ausschlaggebend, damit sie sich vollkommen auf die richtige Pflege, Überwachung und Betreuung verlassen können und somit auch selbst entlastet werden. Durch die Auseinandersetzung mit Selinas Handicap, so erzählen ihre Eltern, hat sich die Wahrnehmung für die kleinen und scheinbar unbedeutenden Dinge verändert. Und schliesslich zeigt Selina ihrer Familie jeden Tag, wie facettenreich und bunt das Leben sein kann.