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Das Leben trotz Lungenhochdruck geniessen

© Foto: SewCream via Shutterstock

Therese Oesch ist Ehrenpräsidentin des Schweizer Pulmonale Hypertonie Vereins. Sie erzählt, wie sie mit der Erkrankung, die auch als Lungenhochdruck bekannt ist, durchs Leben geht.

Was haben Sie empfunden, als bei Ihnen pulmonale Hypertonie diagnostiziert wurde? 

Ich wurde zunächst auf Anstrengungsasthma therapiert. Durch Zufall habe ich eine Dokumentation im Fernsehen gesehen, die sich mit dem Krankheitsbild pulmonale Hypertonie beschäftigt hat. Ich habe sofort gewusst, dass
ich an dieser Krankheit leide. Mein Hausarzt hat mir anfänglich nicht
geglaubt, aber ich habe darauf bestanden und es wurde tatsächlich pulmo-
nale Hypertonie diagnostiziert. Das
war sehr schlimm für mich! Ich war damals 47 Jahre alt, stand voll im Berufsleben, meine Kinder waren ausgeflogen und ich dachte mir: Jetzt komme endlich ich! Wenn du dann so eine Diagnose erhältst, ist es einfach schrecklich.

Wie hat sich Ihr Leben seitdem verändert?

Es hat sich sehr verändert. Ich habe heute ein anderes, aber gleichzeitig auch ein sehr gutes Leben. Am Anfang habe ich mir sehr schwer damit getan, die Krankheit zu akzeptieren. Obwohl ich zuvor als Krankenschwester gearbeitet habe, hatte ich noch nie eine pulmonale Hypertonie gesehen. Als ich schliesslich übers Internet die Selbsthilfegruppe gefunden habe, war ich nicht mehr allein mit meiner Krankheit. 

Welche Betreuung und Behandlung nehmen Sie in Anspruch?

Früher war pulmonale Hypertonie nicht behandelbar und die Menschen sind sehr rasch daran verstorben. Heute gibt es Medikamente, die die Krankheit verlangsamen, sodass man eine höhere Lebenserwartung hat. Ich erhalte eine schulmedizinische Therapie mittels Tabletten und über eine Infusionspumpe. Daneben nehme ich ausserdem noch eine komplementäre Behandlung in Anspruch. Ich bestehe ja nicht nur aus diesem Körper und dieser Lungenproblematik, sondern bin immer noch ein Mensch. 

Was möchten Sie anderen Betroffenen mit auf den Weg geben?

Es gibt ein Leben mit dieser Krankheit! Es ist wichtig, die Therapie in einem auf pulmonale Hypertonie spezialisierten Zentrum in Anspruch zu nehmen. Entscheidend ist, dass man nicht darauf schaut, was man alles nicht mehr machen kann, sondern darauf, was trotzdem noch möglich ist. Wenn man gut therapiert ist, kann man das Leben geniessen – und das mache ich! 

Therese Oesch

Ehrenpräsidentin Schweizer PH-Verein (SPHV) für Menschen mit pulmonaler Hypertonie
© Foto: ZVG

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Muskelschwäche und verzögerte Entwicklung beim Säugling oder Kleinkind? Es könnte sich die seltene Erberkrankung AADC-Mangel dahinter verbergen!

Immer wieder kommen Eltern mit ihrem Säugling oder Kleinkind zur/zum Kinderärztin/Kinderarzt und schildern einige der folgenden Symptome ihres Kindes: schlaffe Muskeln, isst oder trinkt nicht richtig, schreit ständig, verdreht immer wieder die Augen, schwitzt sehr stark, krampft, die Nase ist verstopft. Kinderärzt:innen werden diese Symptome eventuell als Hinweis auf Epilepsie oder Cerebralparese deuten.

AADC-Mangel – eine Erbkrankheit, die sich meist schon sehr früh bemerkbar macht
In einigen wenigen Fällen kann es sich jedoch um AADC (Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase)-Mangel handeln. AADC-Mangel ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Eine Veränderung eines Gens führt dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden, weil der Körper die entscheidenden Botenstoffe nicht oder nur in zu geringen Mengen produziert. Die Erkrankung verläuft bei den betroffenen Kindern sehr unterschiedlich. Die ersten Anzeichen treten zumeist bereits im Säuglingsalter auf. Die Symptome können einzeln auftreten und müssen nicht alle zusammen vorliegen. 

Symptome können auf die falsche Spur führen – unkomplizierte Blutuntersuchung hilfreich
Ein Beispiel für Symptome, die auf die falsche Spur führen können, sind die auffälligen unwillkürlichen Augenbewegungen (okulogyre Krisen), deren Auftreten an Krampfanfälle wie etwa bei der Epilepsie erinnern. Eine frühzeitige Diagnose kann dabei helfen, die Behandlung und Versorgung der kleinen Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern. Eltern und Kinderärzt:in sollten hellhörig werden, wenn ein Säugling oder Kleinkind die hier angeführten Symptome aufweist und das Kind zudem die Meilensteine der Entwicklung nicht erreicht. In diesem Fall sollten der Kinderärzt:innen Neuropädiater:innen zu Rate ziehen und eine weiterführende Untersuchung auf AADC-Mangel anordnen, die mit einer einfachen Blutabnahme verbunden ist (3-OMD-Test). 

Gentherapie bei AADC Mangel seit 2022 in der EU und Großbritannien zugelassen
Seit 2022 steht eine Gentherapie für AADC Mangel in der EU und in Großbritannien zur Verfügung. Dafür ist es aber essenziell, dass die sehr seltene Erkrankung möglichst frühzeitig erkannt wird.

Um mit kausalen Therapien sowie die Lebensqualität steigernden und die Lebenserwartung verlängernden Therapien beginnen zu können, braucht es eine korrekte Diagnose, die in der Regel darauf spezialisierte Zentren stellen können. In der Schweiz können sich Familien an das Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), an das Universitätsspital Zürich sowie an die Kinderklinik am Inselspital (Universitätsspital Bern) wenden, um so möglichst früh das Leben für Kinder mit AADC Mangel zu verbessern.

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