Der Weg zum selbstständigen Krankheitsmanagement

Dr. Med. Andreas Jung

Oberarzt Pneumologie, Universitäts- Kinderspital Zürich Direktor, Europäisches Cystische-Fibrose-Patientenregister ECFSPR

In den letzten Jahren haben neue Therapien die Behandlung von cystischer Fibrose (CF) revolutioniert. Wie die Therapie bei Kindern abläuft und wie Adhärenz sowie die Transition hin zum selbstständigen Krankheitsmanagement gelingen können, darüber haben wir mit Dr. med. Andreas Jung vom Universitäts-Kinderspital Zürich gesprochen.

Wie läuft die Therapie bei Kindern ab? Was gibt es da zu beachten?

Kinder mit cystischer Fibrose werden heute in der Regel über das Neugeborenenscreening diagnostiziert, sodass mit einer spezifischen Therapie bereits in den ersten Lebenswochen begonnen werden kann mit dem Ziel, das Auftreten oder Fortschreiten von Organschäden möglichst zu vermeiden oder zumindest deutlich hinauszuzögern. In den letzten Jahren haben neue Therapien die Behandlung revolutioniert. Diese verbessern in der Regel Krankheitsverlauf und Prognose dramatisch. Entscheidend ist bei allen diesen Behandlungsansätzen, dass die Therapien sehr konsequent durchgeführt werden müssen, um einen stabilen Gesundheitsverlauf zu gewährleisten.

Welche Rolle spielen Eltern bei der Therapietreue, wie erzieht man therapietreue CF-Patienten?

Therapietreue ist abhängig von vielen Faktoren, wie Charakter, Erziehung, Lebensumständen, aber auch Leidensdruck und Krankheitseinsicht. Entscheidend sind für uns als CF-Behandlerteam neben der offenen und engen Zusammenarbeit mit den Betroffenen insbesondere auch regelmässige umfassende Schulungen der Familien zu den therapeutischen Optionen. Ein profundes Therapieverständnis ist die Basis für eine gute Therapietreue – und somit für einen optimalen gesundheitlichen Verlauf. Bei jüngeren Kindern kann die Konsequenz der Eltern im Hinblick auf die tägliche Therapie ein Schlüssel zur späteren Adhärenz des Jugendlichen sein. Das CF-Zentrum berät und unterstützt die
Familien in der Umsetzung im Alltag, wobei die Berücksichtigung der Wünsche und Lebensumstände der Betroffenen wichtig ist, um die Behandlungsmotivation im Alltag auch langfristig zu erhalten.

Wie schwierig ist die Transition mit CF? Wie stark sollten Eltern eingebunden werden?

Die Transition vom Kinder- in das Erwachsenenzentrum findet zwischen dem 18. und 20. Lebensjahr statt, ist aber häufig ein Prozess über Jahre während der Adoleszenz, um die Jugendlichen auf die neue Betreuungssituation vorzubereiten. In vielen CF-Zentren gibt es hierfür klare Handlungsabläufe mit gemeinsamen Teamsitzungen und Sprechstunden mit den Familien, in die die Behandlerteams beider Zentren involviert sind. Studien zeigen, dass im Rahmen eines solchen strukturierten Programms die Transition ohne eine gesundheitliche Verschlechterung gelingt. Die Eltern sind anfänglich stärker in diesen Prozess eingebunden, müssen aber im Verlauf immer mehr Kompetenzen an ihr Kind abgeben, sodass die Patienten schliesslich befähigt werden, als junge Erwachsene das Krankheitsmanagement selbstständig in die Hand zu nehmen.

Immer wieder kommen Eltern mit ihrem Säugling oder Kleinkind zur/zum Kinderärztin/Kinderarzt und schildern einige der folgenden Symptome ihres Kindes: schlaffe Muskeln, isst oder trinkt nicht richtig, schreit ständig, verdreht immer wieder die Augen, schwitzt sehr stark, krampft, die Nase ist verstopft. Kinderärzt:innen werden diese Symptome eventuell als Hinweis auf Epilepsie oder Cerebralparese deuten.

AADC-Mangel – eine Erbkrankheit, die sich meist schon sehr früh bemerkbar macht
In einigen wenigen Fällen kann es sich jedoch um AADC (Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase)-Mangel handeln. AADC-Mangel ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Eine Veränderung eines Gens führt dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden, weil der Körper die entscheidenden Botenstoffe nicht oder nur in zu geringen Mengen produziert. Die Erkrankung verläuft bei den betroffenen Kindern sehr unterschiedlich. Die ersten Anzeichen treten zumeist bereits im Säuglingsalter auf. Die Symptome können einzeln auftreten und müssen nicht alle zusammen vorliegen.

Symptome können auf die falsche Spur führen – unkomplizierte Blutuntersuchung hilfreich
Ein Beispiel für Symptome, die auf die falsche Spur führen können, sind die auffälligen unwillkürlichen Augenbewegungen (okulogyre Krisen), deren Auftreten an Krampfanfälle wie etwa bei der Epilepsie erinnern. Eine frühzeitige Diagnose kann dabei helfen, die Behandlung und Versorgung der kleinen Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern. Eltern und Kinderärzt:in sollten hellhörig werden, wenn ein Säugling oder Kleinkind die hier angeführten Symptome aufweist und das Kind zudem die Meilensteine der Entwicklung nicht erreicht. In diesem Fall sollten der Kinderärzt:innen Neuropädiater:innen zu Rate ziehen und eine weiterführende Untersuchung auf AADC-Mangel anordnen, die mit einer einfachen Blutabnahme verbunden ist (3-OMD-Test).

Gentherapie bei AADC Mangel seit 2022 in der EU und Großbritannien zugelassen
Seit 2022 steht eine Gentherapie für AADC Mangel in der EU und in Großbritannien zur Verfügung. Dafür ist es aber essenziell, dass die sehr seltene Erkrankung möglichst frühzeitig erkannt wird.

Um mit kausalen Therapien sowie die Lebensqualität steigernden und die Lebenserwartung verlängernden Therapien beginnen zu können, braucht es eine korrekte Diagnose, die in der Regel darauf spezialisierte Zentren stellen können. In der Schweiz können sich Familien an das Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), an das Universitätsspital Zürich sowie an die Kinderklinik am Inselspital (Universitätsspital Bern) wenden, um so möglichst früh das Leben für Kinder mit AADC Mangel zu verbessern.