Die seltenen Krankheiten: Häufiger, als man denkt!

Eine Krankheit gilt als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen daran leiden. Es sind pro einzelne Krankheit nur einige 100, oft nur eine Handvoll oder gar einzelne Personen in der Schweiz betroffen, aber in der Summe sind seltene Krankheiten zahlreich.

Mehr als eine halbe Million Menschen in der Schweiz leiden an einer seltenen Krankheit. Weltweit sind bis zu 8.000 verschiedene Krankheiten bekannt. Davon sind circa 80 Prozent genetisch bedingt und bei mehr als der Hälfte treten bereits in der Kindheit Probleme auf. Die Symptome sind unterschiedlich, die Herausforderungen der Betroffenen aber ähnlich und fangen bereits bei der Diagnose an. Oft warten Patientinnen und Patienten und ihre Familien Monate, Jahre, nicht selten sogar Jahrzehnte darauf, die Ursache der Beschwerden zu kennen, gerade bei unspezifischen Anzeichen wie Schmerzen oder Erschöpfung. Auch danach sind spezifische Therapien kaum vorhanden. Die Verläufe sind meist chronisch, fortschreitend und sogar lebensbedrohend.

Mehr als eine halbe Million Menschen in der Schweiz leiden an einer seltenen Krankheit.

2020 und 2021 konnten in der ganzen Schweiz Zentren für seltene Krankheiten anerkannt werden. Diese sollen die Diagnosestellung beschleunigen, und 2021 konnte das Register für seltene Krankheiten seine Arbeiten in Angriff nehmen. Herausfordernd bleibt für Betroffene der Zugang zu geeigneten Therapien und generell der Zugang zu spezifischen Informationen, seien diese aus dem medizinischen oder auch aus dem psychosozialen Bereich.

Tag der seltenen Krankheiten

Viele Betroffene sind isoliert, da es nur vereinzelt spezifische Organisationen gibt und kaum Raum für Austausch. Um sich mehr Gehör zu verschaffen, haben sich 2010 einige Patientenorganisationen und einzelne Betroffene zusammengeschlossen und ProRaris Allianz Seltener Krankheiten – Schweiz gegründet. Seit 2011 organisiert ProRaris jährlich den «Tag der seltenen Krankheiten», um über die Entwicklungen im Bereich seltene Krankheiten zu informieren. Dadurch sollen die seltenen Krankheiten einer breiten Öffentlichkeit zugänglich gemacht werden, aber auch Behörden und die Politik für dieses wichtige Thema sensibilisiert werden. Merken Sie sich das Datum für den nächstjährigen Anlass vor: Samstag, 5. März 2022, in Zürich.

Mehr Informationen erhalten Sie hier: www.proraris.ch

Anne-Françoise Auberson

Selina wird aufgrund einer seltenen Erkrankung ein Leben lang auf fremde Hilfe angewiesen sein. Durch die Unterstützung der Kinderspitex kann Selina zu Hause gepflegt werden.

Als Selina im Alter von nur acht Monaten nicht die nächsten Meilensteine in der Entwicklungsskala erreichte, wurden ihre Eltern das erste Mal stutzig. Erst nach mehreren Monaten sorgenvollen Bangens und Hoffens wurde die richtige Diagnose gestellt. Selina leidet an einer schweren Form des sogenannten Rett-Syndroms, das für die typischen nicht steuer- oder kontrollierbaren «Handwaschbewegungen» von Betroffenen bekannt ist. Aufgrund der tiefgreifenden Entwicklungsstörung durch das Rett-Syndrom kann Selina weder sprechen noch sitzen oder gehen und benötigt zur Rumpfstabilisierung ein Korsett. Ausserdem kann Selina keine flüssige Nahrung aufnehmen. Daher wird mit einer Magensonde sichergestellt, dass ihr Körper genügend Nährstoffe erhält.

Unterstützung für den Alltag und darüber hinaus

Selina wird daher ein Leben lang auf fremde Hilfe, Pflege und Betreuung angewiesen sein. Für die Eltern der heute Zehnjährigen bedeutet dies, wie sie erzählen, eine Herausforderung, die durchaus auch zu einem Kraftakt werden kann. Denn allein die tägliche Körperpflege nimmt rund viermal so viel Zeit in Anspruch wie bei einem gesunden Kind. Selina und ihre Eltern werden daher von Pflegefachkräften einer Kinderspitex unterstützt, die das Herzensanliegen der Eltern nach einer Pflege zu Hause möglich machen. Dabei ist für die Eltern die fachliche Kompetenz der Pflegefachkräfte ausschlaggebend, damit sie sich vollkommen auf die richtige Pflege, Überwachung und Betreuung verlassen können und somit auch selbst entlastet werden. Durch die Auseinandersetzung mit Selinas Handicap, so erzählen ihre Eltern, hat sich die Wahrnehmung für die kleinen und scheinbar unbedeutenden Dinge verändert. Und schliesslich zeigt Selina ihrer Familie jeden Tag, wie facettenreich und bunt das Leben sein kann.