PD Dr. Albina Nowak
Oberärztin Klinik für Endokrinologie Rare Diseases UNIVERSITÄTSSPITAL ZÜRICH FMH Innere Medizin FMH Nephrologie FMH Pharmaceutische Medizin Diploma Advanced studies in Pharmaceutical Medicine
Foto: UNIVERSITÄTSSPITAL ZÜRICH
Dr. Albina Nowak ist Spezialistin für Morbus Fabry. Im Interview verdeutlicht sie die Wichtigkeit einer frühen Diagnosestellung für den Therapiebeginn und die Lebensqualität.
Warum ist eine frühe Diagnose bei Morbus Fabry so essenziell?
Eine frühe Diagnose beeinflusst den weiteren Verlauf der Erkrankung und verbessert die Lebensqualität von Betroffenen. Ausserdem ist es gut, wenn Patienten mit einer entsprechenden Diagnose endlich eine Erklärung für ihre oftmals jahrelang vorausgegangenen Beschwerden haben. Nicht selten werden Betroffene abgestempelt, so als ob sie aufgrund ihrer Beschwerden keine Lust hätten, am sozialen Leben teilzunehmen. Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung mit einem hohen Leidensdruck. Viele Betroffene gehen zunächst von Arzt zu Arzt und versuchen, eine Erklärung für ihre Wärmeintoleranz, für ihre Schmerzen in Händen, Füssen oder im Bauch zu finden. Die Diagnosestellung von Morbus Fabry wird aber häufig verzögert, weil man eben nicht gleich an diese seltene Erkrankung denkt.
Welche Unterschiede gibt es in der Diagnosestellung bei Männern und Frauen?
Für die Diagnosestellung bei Männern reicht es aus, die Enzymaktivität in den weissen Blutkörperchen zu messen. Bei Frauen benötigt man einen Gentest. Denn der dem Morbus Fabry zugrunde liegende Defekt liegt auf dem X-Chromosom, von dem Frauen zwei haben.
Erkranken Frauen also weniger schlimm, später oder anders als Männer?
Durchschnittlich erkranken Frauen etwas leichter und etwas später. Aber sie können genauso schwer betroffen sein wie Männer oder auch praktisch gesund sein. Das ist dem Zufall überlassen, wie oft das erkrankte X-Chromosom deaktiviert wird oder eben aktiviert bleibt.
Warum ist ein früher Beginn einer Therapie bei Morbus Fabry für die betroffenen Männer und Frauen so wichtig?
Wenn aufgrund der fortschreitenden Erkrankung Speichermaterial in Organen nach und nach abgelagert wird, entstehen Begleitentzündungen. Das Organ wird zunehmend zerstört – das kann nicht mehr rückgängig gemacht werden. Typischerweise kommt es bei Morbus Fabry zu einer Beteiligung verschiedener Organe, wie der Nieren, des Herzens sowie des Gehirns. Der Schweregrad der Organschäden bestimmt schliesslich die Überlebensdauer von Betroffenen.
Was ist Ziel einer Morbus-Fabry-Therapie?
Zum einen ist das Ziel einer Morbus-Fabry-Therapie, der Organverschlechterung vorzubeugen, und zum anderen, die Beschwerden zu lindern. Das heisst, dass die Schmerzen und brennenden Sensationen, die Morbus-Fabry-Betroffene zumeist seit der Kindheit verspüren, behandelt und verbessert werden und die Schweissproduktion, die ebenso typischerweise fehlt oder reduziert ist, wieder einsetzt.
Ist es möglich, die Therapie auch zu wechseln?
Ja, das ist möglich. Wir können die Enzymersatztherapie seit 2001 einsetzen. Diese wird alle
14 Tage über eine Infusion verabreicht. Seit einigen Jahren haben wir eine Chaperontherapie, die in Kapselform alle zwei Tage eingenommen wird. Diese Therapie ist für bestimmte Mutationen geeignet. Wir haben bereits einige Patienten darauf umgestellt. Wir gehen davon aus, dass es in Zukunft noch weitere therapeutische Möglichkeiten geben wird.
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