PD Dr. med. Michel Hochuli PhD
Leitender Arzt Inselspital, Universitätsspital Bern
Universitätsklinik für Diabetologie, Endokrinologie, Ernährungsmedizin und Metabolismus (UDEM)
Foto: ZVG
Die Behandlungsmöglichkeiten eines Morbus Gaucher sind heutzutage sehr gut und die Betroffenen haben meist eine hohe Lebensqualität. Die Tücken liegen jedoch in der Diagnosestellung der Krankheit. PD Dr. Dr. Michel Hochuli ist leitender Arzt Stoffwechselerkrankungen am Inselspital, Universitätsspital Bern.
Mit einer globalen Inzidenz von 1:40.000 bis 1:60.000 ist Morbus Gaucher sehr selten – man geht jedoch von einer Dunkelziffer aus. Wird die Krankheit oft gar nicht oder sehr spät diagnostiziert?
Das Manifestationsspektrum der lysosomalen Speicherkrankheiten ist sehr breit und unterschiedlich stark ausgeprägt. Patienten, die von einer milden Form des Morbus Gaucher betroffen sind, werden oft gar nicht auffällig und darum auch nicht oder erst spät diagnostiziert. Leider kann es aber auch bei Betroffenen mit einer schwereren Form und ausgeprägten Symptomen länger dauern, bis die Diagnose gestellt wird.
Weil an eine seltene Krankheit per se nicht gedacht wird?
Für den Hausarzt ist es bei so unspezifischen Symptomen und Zeichen nicht leicht, eine seltene Krankheit in Betracht zu ziehen. Schliesslich kommt eine solche in der Praxis eben selten oder nie vor und es fehlt der Erfahrungswert. Hier ist es wichtig, dass sensibilisiert wird, denn der Hausarzt ist zumeist die erste Anlaufstelle. Die spezifische Diagnostik erfolgt dann in der Regel in einem Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten. Zur Sicherung der Diagnose werden Biomarker und Enzyme im Blut gemessen, in einem zweiten Schritt folgt die genetische Diagnostik.
Welche Symptome stehen bei Morbus Gaucher im Vordergrund?
Erste Anzeichen zeigen sich häufig im Blutbild. Die Betroffenen können einen Mangel an Blutplättchen, also eine Thrombozytopenie, und eine Anämie aufweisen, ebenso sind eine vergrösserte Milz und Leber typisch. Es können Knochenschmerzen hinzukommen und bei einer kleinen Zahl der Gaucher-Patienten kann auch das Nervensystem betroffen sein. Manchmal haben die Betroffenen keinerlei Beschwerden und die Diagnose erfolgt im Rahmen der Abklärung eines Zufallsbefundes.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Seit Anfang der 90er-Jahre steht uns die Enzymersatztherapie zur Verfügung. Hierbei wird das fehlende beziehungsweise defekte Enzym ersetzt. Damit wird erreicht, dass das Fortschreiten der Krankheit gebremst wird und die Krankheitsmanifestationen grossteils zurückgehen. Das Enzym wird in Form von Infusionen im Zwei-Wochen-Rhythmus verabreicht. Alternativ gibt es eine orale Therapie, die Substrathemmung, mit der die Produktion der Glukozerebroside gehemmt wird, derjenigen Substanzen also, die bei Morbus Gaucher nicht korrekt abgebaut werden können. Bei ganz milden, spät diagnostizierten Formen stellt sich jedoch die Frage, ob überhaupt behandelt werden muss.
Wie wirkt sich die Krankheit auf das Leben und den Alltag der Betroffenen aus?
Die Enzymersatztherapie wird meist ohne relevante Nebenwirkungen vertragen. Wird der Morbus Gaucher vor dem Auftreten zum Beispiel schwerer Skelettmanifestationen entdeckt und behandelt, haben die Patienten meist eine sehr gute Lebensqualität sowie keinerlei bis wenig Einschränkungen im Alltag. Leider steht für die kleine Zahl von Patienten, bei denen zusätzlich das zentrale Nervensystem mitbetroffen ist, dafür noch keine Therapie zur Verfügung.