Nebennierenrindenkarzinom (ACC)

Das Nebennierenrindenkarzinom ist eine bösartige Erkrankung der Nebennierenrinde. Mit nur etwa 80 bis 100 Neuerkrankungen jährlich in Deutschland ist das Nebennierenkarzinom äusserst selten und es gibt nur wenige Einrichtungen, die auf die Behandlung spezialisiert sind. Wir sprachen mit Prof. Dr. Dr. Matthias Kroiß vom LMU Klinikum über diese seltene Krebserkrankung.

Prof. Dr. Dr. Matthias Kroiß

Leiter AG Endokrine Onkologie
Klinikum der Universität München

Herr Professor Kroiß, welche Symptome verursacht das Nebennierenrindenkarzinom und was ist die Schwierigkeit bei der Diagnose?
Es gibt verschiedene Symptome, die bei Betroffenen auftreten und zur Diagnose eines Nebennierenkarzinoms führen können. Ein Teil der Tumoren führt zu einer Überproduktion von Hormonen, zum Beispiel von Geschlechtshormonen. Im weiblichen Körper führt dies dann zu Bartwachstum, einer tiefen Stimme, Haarausfall und Akne. Bei Männern kann ein Überschuss an weiblichen Hormonen zu Brustwachstum oder verminderter Libido führen. Es gibt auch zahlreiche Fälle, in denen das Nebennierenkarzinom Cortisol produziert und es folglich zu einem Überschuss dieses Stresshormons kommt. Die Folge sind Bluthochdruck, Diabetes oder Infektanfälligkeit. Dieses Beschwerdebild nennt man Cushing-Syndrom.

Tumoren, die keine Hormone bilden, können durch Wachstum und die zunehmende Grösse unspezifische Bauchschmerzen verursachen und ein Druckgefühl auslösen. Diese nehmen mit der Grösse des Tumors zu, sodass er im Frühstadium, wenn der Tumor noch klein ist, kaum zu diagnostizieren ist. Hinzu kommt: Gutartige Nebennierentumoren sind sehr häufig und es fällt daher schwer, aus den vielen kleinen Tumoren der Nebenniere die wenigen bösartigen Nebennierenkarzinome «herauszufiltern». Insgesamt sind die Beschwerden eher unspezifisch und können verschiedene andere Ursachen haben, sodass sie nicht unmittelbar auf diese Krebsart zurückzuführen sind.

Wie sehen die derzeitigen Therapiemöglichkeiten aus und welche Rolle spielt der Diagnosezeitpunkt?
Die Therapie, die die Krankheit heilen kann, ist die Operation. Eine Operation der Nebenniere mit Entfernung des Tumors ist jedoch meist nur sinnvoll, wenn der Krebs sich noch nicht in andere Teile des Körpers ausgebreitet hat, sich also in einem frühen Stadium befindet. Der Zeitpunkt der Diagnosestellung ist daher für den Krankheitsverlauf von grosser Bedeutung. Deshalb ist es wichtig, bei Beschwerden einen Arzt aufzusuchen, und dieser sollte dann auch die Diagnostik rasch in die Wege leiten.

Eine Nebennierenoperation sollte grundsätzlich in einem erfahrenen Zentrum durchgeführt werden. Nach der vollständigen Entfernung des Tumors können Medikamente verabreicht werden, um die Wahrscheinlichkeit des Wiederauftretens zu verringern. Ist eine operative Entfernung nicht möglich, zielt die Behandlung darauf ab, den Krankheitsverlauf durch eine medikamentöse Behandlung zu verlangsamen. Ziel ist es, das Tumorwachstum zu hemmen und die Beschwerden zu lindern. Im fortgeschrittenen Stadium ist oft eine Chemotherapie notwendig. Darüber hinaus wird Patienten im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung empfohlen, an klinischen Studien teilzunehmen, in denen neue Medikamente getestet werden. Es gibt immer wieder Fälle, in denen Patienten sehr gut auf die Therapie ansprechen, und in Einzelfällen kann, trotz fortgeschrittenem Stadium, eine Heilung erreicht werden.

Wo finden Betroffene Unterstützung und wo werden sie optimal versorgt?
Bei Verdacht auf ein Nebennierenkarzinom sollte Kontakt zu einem spezialisierten Zentrum aufgenommen werden. Dabei sollte es sich um eine Klinik handeln, die über eine entsprechend ausgewiesene endokrinologische Abteilung verfügt und sich rasch um den Patienten kümmern kann.

Es gibt auch eine internationale Patienteninitiative (www.letscureacc.com), bei der Patienten Rat und Hilfe finden. In Würzburg findet am 13. April 2024 ein Treffen für Betroffene und Angehörige statt. Darüber hinaus würde ich mir wünschen, dass sich betroffene Patienten und ihre niedergelassenen Ärzte schnell mit geeigneten Zentren vernetzen.

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Immer wieder kommen Eltern mit ihrem Säugling oder Kleinkind zur/zum Kinderärztin/Kinderarzt und schildern einige der folgenden Symptome ihres Kindes: schlaffe Muskeln, isst oder trinkt nicht richtig, schreit ständig, verdreht immer wieder die Augen, schwitzt sehr stark, krampft, die Nase ist verstopft. Kinderärzt:innen werden diese Symptome eventuell als Hinweis auf Epilepsie oder Cerebralparese deuten.

AADC-Mangel – eine Erbkrankheit, die sich meist schon sehr früh bemerkbar macht
In einigen wenigen Fällen kann es sich jedoch um AADC (Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase)-Mangel handeln. AADC-Mangel ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Eine Veränderung eines Gens führt dazu, dass wichtige Signale im Nervensystem nicht mehr transportiert werden, weil der Körper die entscheidenden Botenstoffe nicht oder nur in zu geringen Mengen produziert. Die Erkrankung verläuft bei den betroffenen Kindern sehr unterschiedlich. Die ersten Anzeichen treten zumeist bereits im Säuglingsalter auf. Die Symptome können einzeln auftreten und müssen nicht alle zusammen vorliegen.

Symptome können auf die falsche Spur führen – unkomplizierte Blutuntersuchung hilfreich
Ein Beispiel für Symptome, die auf die falsche Spur führen können, sind die auffälligen unwillkürlichen Augenbewegungen (okulogyre Krisen), deren Auftreten an Krampfanfälle wie etwa bei der Epilepsie erinnern. Eine frühzeitige Diagnose kann dabei helfen, die Behandlung und Versorgung der kleinen Patienten mit AADC-Mangel zu verbessern. Eltern und Kinderärzt:in sollten hellhörig werden, wenn ein Säugling oder Kleinkind die hier angeführten Symptome aufweist und das Kind zudem die Meilensteine der Entwicklung nicht erreicht. In diesem Fall sollten der Kinderärzt:innen Neuropädiater:innen zu Rate ziehen und eine weiterführende Untersuchung auf AADC-Mangel anordnen, die mit einer einfachen Blutabnahme verbunden ist (3-OMD-Test).

Gentherapie bei AADC Mangel seit 2022 in der EU und Großbritannien zugelassen
Seit 2022 steht eine Gentherapie für AADC Mangel in der EU und in Großbritannien zur Verfügung. Dafür ist es aber essenziell, dass die sehr seltene Erkrankung möglichst frühzeitig erkannt wird.

Um mit kausalen Therapien sowie die Lebensqualität steigernden und die Lebenserwartung verlängernden Therapien beginnen zu können, braucht es eine korrekte Diagnose, die in der Regel darauf spezialisierte Zentren stellen können. In der Schweiz können sich Familien an das Universitäts-Kinderspital beider Basel (UKBB), an das Universitätsspital Zürich sowie an die Kinderklinik am Inselspital (Universitätsspital Bern) wenden, um so möglichst früh das Leben für Kinder mit AADC Mangel zu verbessern.