Leider fehlte es nach der Diagnose «Seltene Krankheit» an gebündeltem Wissen für (neu) betroffene Familien und Fachpersonen.

Manuela Stier

Gründerin und Geschäftsleiterin Förderverein für Kinder
mit seltenen Krankheiten
www.kmsk.ch

Um den Wissenstransfer rund um das Thema «Seltene Krankheiten bei Kindern» zu fördern, wurde 2018 das erste KMSK Wissensbuch «Seltene Krankheiten – Einblicke in das Leben betroffener Familien» durch Manuela Stier, Gründerin und Geschäftsführerin des Fördervereins für Kinder mit seltenen Krankheiten, konzipiert und umgesetzt. Inzwischen konnte bereits das fünfte Wissensbuch «Seltene Krankheiten – Digitale Wissensplattform für Eltern und Fachpersonen» wiederum kostenlos an 10’000 betroffene Familien und Fachpersonen versendet werden. Dazu Manuela Stier: «Der Schlüssel zu mehr Verständnis, Unterstützung und einer besseren Lebensqualität der Familien ist der Wissenstransfer zum Thema seltene Krankheiten! Indem betroffene Familien in unseren Wissensbüchern ihre Geschichten erzählen, wird Praxiswissen von Familien für neu betroffene Familien und Fachpersonen zugänglich gemacht.» So erfahren die Familien durch die Wissensbücher, wie andere Eltern den herausfordernden Alltag meistern und wie diese ihren neuen Lebensweg angegangen sind. Dass diese Wissensbücher nur dank der Unterstützung von langjährigen Sponsoringpartnern ermöglicht wurden, freut Manuela Stier sehr.

Die schweizweit erste digitale KMSK Wissensplattform «Seltene Krankheiten» bündelt Informationen für betroffene Familien und Fachpersonen!
Noch einen Schritt weiter ging der Förderverein mit seiner neuen digitalen KMSK Wissensplattform «Seltene Krankheiten» in D, F, I, und E, die schweizweit einmalig ist. Entstanden ist diese aus dem Bedürfnis betroffener Familien und Fachpersonen nach einer schweizweiten Übersicht aller Hilfsangebote und Anlaufstellen, die bislang fehlte. Denn die (neu) betroffenen Familien bewegen sich in administrativem Neuland und haben keine Erfahrung, wo sie sich Hilfe und Unterstützung abholen können. Dies wollte der Förderverein ändern und bringt mit der digitalen Wissensplattform Licht ins Dunkle. Vom Moment der Diagnose über Therapieangebote, rechtliche Hilfestellungen bis hin zur Beantragung und Durchsetzung von Versicherungsleistungen haben betroffene Eltern damit ein Orientierungsinstrument zur Hand, das Wissen bündelt und ihnen leicht verständlich vielseitige und notwendige Informationen zur Verfügung stellt. Die KMSK Wissensplattform www.wissensplattform.kmsk.ch dient wie auch die KMSK Wissensbücher Fachpersonen als wichtige Informationsquelle.

10. KMSK Wissens-Forum «Seltene Krankheiten – Versicherungsleistungen, Beantragung und Durchsetzung» vom 25. Februar 2023, anlässlich des Internationalen Tages der seltenen Krankheiten
Nach einer unkomplizierten Schwangerschaft war die Freude über die Geburt ihrer Tochter bei Christina und ihrem Mann riesig, Mira machte einen kerngesunden Eindruck. Im Alter von zwei Monaten bemerkte die Kinderärztin bei einer Routineuntersuchung, dass etwas mit Miras Muskelaufbau nicht stimmte. Bald machten sich weitere Auffälligkeiten bemerkbar: «Mira kommt mit den Reizen aus ihrer Umwelt nicht klar, was dazu führt, dass sie manchmal wochenlange Schreiphasen hat», erzählt ihre Mutter. Zusätzlich hat die heute Vierjährige eine Entwicklungsverzögerung. Miras Eltern sind am Anschlag, die Ärzte wissen nicht weiter, Informationen und Hilfsangebote sind rar. Betroffene berichten in diesem Zusammenhang oft vom bleiernen Gefühl des Alleinseins, von sozialer Isolation und gesellschaftlicher Ausgrenzung.
Bei Mira folgten eine wahre Ärzteodyssee und viele Untersuchungen, immer mit dem Ergebnis: Keine Diagnose, man weiss nicht, was der Kleinen fehlt. «Oftmals sind die Symptome bei seltenen Krankheiten sehr unspezifisch, zugleich haben viele Ärztinnen und Ärzte oft wenig Erfahrung damit. Es ist Detektivarbeit, und auch wir Genetikerinnen und Genetiker brauchen oft mehrere Anläufe, bis wir die Krankheit finden. Es gibt rund 8’000 verschiedene genetische Erkrankungen», sagt Prof. Dr. med. Anita Rauch, Präsidentin Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten, Direktorin am Institut für Medizinische Genetik an der Universität Zürich.

Die tägliche Belastung ist für Christina und ihren Mann gross, hinzu gesellen sich noch ganz andere Sorgen. Weil Mira keine Diagnose hat, wurden nach ihrem zweiten Geburtstag nur noch die medizinischen Massnahmen inklusive der dazugehörenden Behandlungsgeräte und Therapien bezahlt. Keine Diagnose, keine IV-Ziffer für Geburtsgebrechen und folglich keine finanzielle Unterstützung für weitere Hilfsmittel. Die Invalidenversicherung argumentiert dazu wie folgt: «Wir konnten die Beeinträchtigung von Mira keiner Gebrechensziffer zuordnen. Als rechtliche Konsequenz verweigert die IV ab Miras drittem Lebensjahr die Übernahme von medizinischen Massnahmen inklusive der dazugehörenden Behandlungsgeräte und Therapien.» Für Miras Eltern ein Schlag ins Gesicht.Was für Familien mit einer klaren Diagnose einfacher ist, heisst für die Familie von Mira, um Versicherungsleistungen kämpfen zu müssen. Dies ist zermürbend.

Der Kampf um Versicherungsleistungen ist ein allgegenwärtiges Thema bei betroffenen Familien. Denn für viele seltene Krankheiten gibt es keine Abrechnungsziffer, zugleich mangelt es den IV-Gutachtern an Erfahrung mit seltenen Krankheiten. Deshalb widmete der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten sein diesjähriges 10. KMSK Wissens- Forum vom 25. Februar 2023 dem wichtigen Thema «Seltene Krankheiten – Versicherungsleistungen, Beantragung und Durchsetzung». Im Kultur- und Kongresszentrum Luzern (KKL) diskutierten Fachpersonen von der Invalidenversicherung, aus dem Rechtsschutz, ein Kinderarzt und eine Genetikerin gemeinsam mit betroffenen Eltern (unter anderem der Mutter von Mira) über Schwierigkeiten, aber auch mögliche Lösungsansätze. SRF-Moderatorin Daniela Lager führte durch das KMSK Wissens-Forum. Das Live-Streaming ermöglicht es, die Referate und das Podiumsgespräch Interessent:innen auch nach dem 25. Februar via www.kmsk.ch zugänglich zu machen.